Her hastalıkta olduğu gibi bu hastalıkta da erken teşhis oldukça önemli. Erken teşhiste en önemli olan faktör, bu hastalığı taşıyan annelerin tespit edilmesi. Böylece çocukların hastalıklı doğmaları önlenebiliyor.
Uzman doktorlar (DMD) hastalığının erkek çocuklarında görülen ve ilerleyici bir kas hastalığı olduğunu belirterek, hastalığın belirtileri, sebepleri ve tedavisi ile ilgili önemli faktörleri anlatıyor. Bu hastalığın her coğrafyada görülebileceğini belirten uzmanlar, hastalığı ortaya çıkaran genin, X kromozomu üzerinde bulunduğunu bu genin ise sadece erkekleri etkileyerek hastalığa sebep olduğunu söylüyor. Kadınların sadece taşıyıcı olduğu bu hastalıkta DMD'li erkek çocuklarının yaklaşık yarısı, X kromozomunda bu hastalıkla ilgili bir kırılma olan anneden bu genin aktarılması sebebiyle hastalanır. Diğer yarısında ise sadece çocukta bu genetik kırılma görülür ve hastalık ortaya çıkar.
HER COĞRAFYADA GÖRÜLEBİLİR
Bu hastalık genetik bir hastalık olması sebebiyle toplumun her katmanında görülebilir. Uzmanlara göre bu hastalığın ortaya çıkmasında sosyal çevre, eğitim durumu ya da coğrafyanın herhangi bir etkisi yok. DMD hastalığı yaklaşık olarak her 4-5 bin erkek çocukta bir görülebilir. Kız çocuklarında çok nadir görülse de zorluk yaşamadan hastalığı geçirebilirler.
KONUŞMAYA GEÇ BAŞLARLAR GEÇ YÜRÜRLER
Uzmanlar DMD hastalığının belirtilerini konuşma ve yürümede gecikme olarak sıralar. DMD hastalığı olan hemen her erkek çocuğu geç yürümeye başlar. Bu çocuklar merdiven çıkmada zorluk yaşar ve koşarken yaşıtlarından geri kalır. Öte yandan DMD’li çocuklar geç konuşurlar.
ÖĞRENME GÜÇLÜĞÜ YAŞARLAR
DMD hastalığı yaşayan çocuklar öğrenme güçlüğü çekebilir ve dikkat eksikliği yaşayabilirler. Uzmanlar bu çocukların ilerleyen dönemlerde kalp, solunum tutulumu sorunları da yaşayabileceğini belirtiyor. Kemik sağlığını korumak için doktor tavsiyesi ile bazı vitamin destekleri alabilirler
ANNENİN DNA TESTİ YAPTIRMASI GEREKİR
Uzmanlar farkındalık çalışmaları yaparak DMD’li çocuk doğma ihtimalinin düşürülebileceğini iletiyor. Özellikle bir annenin DMD’li bir oğlu varsa ikinci bir erkek çocukta sorun yaşamamak için DNA testi yaptırması gerekir.
GEN TEDAVİSİ VAR MI?
Uzmanlara göre DMD hastalığının günümüzde kesin bir tedavisi yok. Tıp ve teknolojinin her geçen yıl gelişmesiyle gen tedavilerinde büyük aşamalar kaydedildi. Ancak yine de tedavilerde kişiye göre değişiklik görülebilir.
