21 Mart, Birleşmiş Milletler tarafından Dünya Down Sendromu Günü olarak ilan edilmişti. Her yıl bu tarihte dünya genelinde çeşitli farkındalık etkinlikleri duzenleniyor.
Bu özel gün, Down Sendromu olan bireylerin yaşamlarına daha fazla anlayış ve destek sağlanması için farkındalık oluşturmayı amaçlıyor. Down Sendromu, bir kromozom bozukluğudur ve bireylerde vücutta 47 kromozom bulunur. Normalde 46 kromozoma sahip olan insanlarda, Down Sendromlu bireylerde 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunur. Bu durum "Trisomy 21" olarak bilinir ve hücre bölünmesindeki yanlış bir süreç sonucu ortaya çıkar.
Risk Faktörleri ve Erken Tanının Önemi
Down Sendromu'nun gelişmesinde herhangi bir ırk, milliyet veya sosyo-ekonomik fark bulunmamakla birlikte, hamilelik yaşı ilerledikçe risk artmaktadır. Özellikle 35 yaş ve üzerindeki anne adaylarında Down Sendromlu bebek doğurma riski daha yüksektir. Türkiye'de, anne adayları için Down Sendromu gibi genetik hastalıklar ve fetal anomalilerle ilgili tarama testleri ve USG incelemeleri sunulmakta, hamilelik sürecinde bu konuda rehberlik edilmektedir. Down Sendromu, dünya çapında her 800 doğumda bir görülen bir durumdur. Bugün dünya genelinde yaklaşık 6 milyon Down Sendromlu birey yaşamaktadır.
Down Sendromu Türleri ve Tanı Süreci
Down Sendromu, üç farklı tipe ayrılabilir: Trisomy 21, Translokasyon ve Mozaik. Down Sendromu tanısı doğumdan hemen sonra ya da birkaç gün içinde konulabilir. Çocukların genetik testi ve klinik muayene ile tanı süreci hızla yapılmaktadır. Down Sendromlu bireylerin bazı tipik fiziksel özellikleri arasında küçük, çekik gözler, basık burun, kısa parmaklar, kıvrık serçe parmakları, kalın ense ve avuç içinde tek çizgi yer alır. Ayrıca ayak başparmağı diğer parmaklardan daha açık bir pozisyonda olabilir.
Sağlık Kontrolleri ve Erken Müdahale
Down Sendromlu bireyler bazı sağlık sorunlarına daha yatkın olabilirler. Bu nedenle düzenli sağlık kontrolleri ve erken teşhis büyük önem taşır. Down Sendromu olan bebeklerin fiziksel ve zihinsel gelişimi genellikle daha yavaş ilerler. Ancak doğru eğitim ve rehabilitasyon ile bu bireyler topluma sağlıklı bir şekilde uyum sağlayabilirler. Farkındalık etkinlikleri, Down Sendromlu bireylerin toplumda daha fazla kabul görmesini ve onlara yönelik eşit fırsatlar sağlanmasını hedefliyor. Her yıl 21 Mart’ta düzenlenen etkinliklerle, Down Sendromlu bireylerin yaşam kalitelerinin artırılması ve toplumsal duyarlılığın yükseltilmesi amaçlanıyor. Dünya Down Sendromu Günü, bu bireylerin yaşamını daha iyi hale getirmek için adım atılmasını sağlayan önemli bir fırsat sunuyor.
