Kistik fibrozis, fenilketonüri ve SMA hastalığı gibi yenidoğan bebeklerde taranan, son zamanlarda bazılarının adını daha sık duyduğumuz nadir hastalıklar, tüm dünyada yaklaşık 7 bin hastalığı kapsıyor ve bu hastalıklar 300 milyon kişiyi etkiliyor. Nadir hastalık, 2 bin kişiden 1’inde veya daha az görülen hastalıkların tümünü içinde barındıran bir şemsiye terim olarak kullanılıyor. Yani bu hastalıkların bazıları 2 bin kişiden 1’inde görülse de bazı nadir hastalıklara milyonda 1 rastlanıyor. Bu hastalıkların içinde; nadir olanlar, ultra-nadir olanlar, hatta nano-nadir olan hastalıklar var. Hal böyle olunca adı “nadir” olsa da nüfusun yüzde 6 ila 8’ini etkiliyor. Çok sayıda kişinin yaşamını etkileyen bu hastalıklara dikkat çekmek üzere her 4 yılda bir takvimlerde gördüğümüz 29 Şubat, bu özelliğinden dolayı Nadir Hastalıklar Farkındalık Günü için seçilmiş. Her yıl 28 ya da 4 yılda bir 29 Şubat’ta çeşitli farkındalık çalışmalarıyla toplumun dikkatinin nadir hastalıklara çekilmesi ve bilgilendirilmesi hedefleniyor. Nadir hastalıklarla ilgili Acıbadem Üniversitesi Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Uygulama ve Araştırma Merkezi (ACURARE) Müdürü ve Çocuk Genetik Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Yasemin Alanay’dan bilgi aldık.
Çocukluk çağında tanı konuyor
Nadir hastalıkların yüzde 80’inin nedeni genetik olunca, hastaların neredeyse yarısını çocuklar oluşturuyor. Bu hastalıkların yüzde 95’inin tedavisi olmadığı için çocukların yüzde 30’u 5 yaşına gelmeden hayata veda ediyor. Hastaların yüzde 50’sine çocukluk çağında teşhis konulduğunu belirten Çocuk Genetik Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Yasemin Alanay, “Nadir hastalık görülen bireylerde tanı süreci bazen yılları alıyor, bu süreçte hastaların farklı branştan pek çok hekime görünmesi gerekebiliyor, bazı hastalarda tanı geç konulduğu için de tedavi şansı ortadan kalkıyor. Ayrıca çoğu nadir hastalığın tedavisi bulunmuyor. Bu nedenlerle ne yazık ki nadir hastalıkla dünyaya gelen her 10 çocuktan 3’ü beş yaşından önce hayatını kaybediyor” diyor. Bir yaş altındaki çocuk ölümlerinin yüzde 35’i yine bu nadir hastalıklardan kaynaklanıyor.
Akraba evlilikleri bu çekinik kalıtılan nadir hastalıkları artırıyor
Ülkemizde yaklaşık 6-7 milyon kişinin nadir hastalıklara sahip olduğu tahmin ediliyor. Erken tanı ve tedavi uygulanmadığı durumda çoğu nadir hastalık metabolik, kronik ve hatta ölümcül şekilde ilerleyebiliyor. Nadir hastalıkların yüzde 80’inin genetik faktörlerden kaynaklandığına dikkat çeken Prof. Dr. Yasemin Alanay, “Nadir hastalıklarda genetik nedenler ilk sırada. Tüm hastalıkların ancak yüzde 20’si çevresel ya da bilinmeyen nedenlere bağlı olarak gelişiyor. Yüzde 80’inin genetik olması, akrabalar arasında olan evlilik sonucu çocukların bu hastalıklarla karşılaşma olasılığını yükseltiyor. Maalesef ülkemizde akraba evliliği yüzde 21, yani her 5 evlilikten biri akraba evliliği. Bu yüksek oran anne babanın taşıyıcılığı nedeniyle ortaya çıkan nadir hastalıkların sıklığını artırıyor. Bunun sonucunda da genetik geçişli ve çekinik olarak kalıtılan hastalıklara ülkemizde Avrupa ve ABD’den daha çok rastlanıyor” diyor.
Tedavide “Yetim İlaç” kullanılıyor
7 binden fazla hastalığı kapsayan nadir hastalıklar, farklı kişilerde ve aynı ailenin farklı üyelerinde bile farklı seyir izleyebiliyor. Tedavisi olan ancak nadir olduğu için pahalı ilaçların kullanılması gereken durumlarda aileler özel bakım ve tedavi yöntemlerine, ilaçlara, sarf malzemelerine, özel besinlere ve tıbbi cihazlara ulaşmakta güçlük çekiyor. Araştırma-geliştirme süreçlerinin ise oldukça uzun, zor ve maliyetli olması nedeniyle nadir hastalık ilaçları “Yetim İlaç” olarak adlandırılıyor. Çoğu yurtdışında üretilen bu ilaçların ruhsatlı olmayanları ancak Türk Eczacıları Birliği (TEB) aracılığıyla hastalara ulaştırılıyor.
Nadir Hastalıklar Merkezi ve İSTisNA Platformu kuruldu
Nadir hastalıklar, tek başına ele alındığında nadir oldukları için bilimsel veri az, çalışmalar kısıtlı, tanı ve tedavi yöntemleri ise büyük oranda eksik. Bu nedenle nadir hastalığa sahip bireylerin önemli bir kısmında hastalıklarına yol açan sebeplerin belirlenemediğine ve tanıların konulamadığına dikkat çeken Prof. Dr. Yasemin Alanay; nadir hastalıklara sahip bireylerin tanı alana kadar sağlık sistemleri içinde birçok tetkikten geçirilmesinin ve hatta yanlış tedavi uygulamalarına maruz bırakılmasının hem ciddi bir halk sağlığı sorunu hem de sağlık ekonomisi için ciddi bir kayıp yarattığını vurguluyor. Acıbadem Üniversitesi bünyesinde 2017 yılında kurulan “Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Uygulama ve Araştırma Merkezi-ACURARE” ile nadir hastalıklar ve bu hastalıkların tedavisinde kullanılan yetim ilaçlar alanında tanı ve tedavi olanaklarının iyileştirilmesini, bilimsel ve klinik araştırmaların artırılmasını, hastaların yaşam kalitesinin yükseltilmesini ve katılımlarının sağlanmasını, var olan kaynakların geliştirilmesini ve daha verimli kullanılmasını amaçladıklarını belirten Prof. Dr. Yasemin Alanay, sözlerine şöyle devam ediyor: “Bu amaca yönelik olarak 2022 yılında İstanbul Kalkınma Ajansı (İSTKA) tarafından desteklenen, Acıbadem Üniversitesi ve ACURARE yürütücülüğü ve İstanbul Üniversitesi ortaklığı ile “İStanbul Tanısız ve NAdir Hastalıklara Çözüm Platformu-İSTisNA” Projesi, tasarlandı. Biyobanka, çevrimsel araştırmalar ve tanısız hastalıklar programı gibi tanı ve tedaviye ışık tutabilecek faaliyetleri bünyesine katarak ve yoğun eğitim faaliyetleri, farkındalık ve yaygınlaştırma çalışmaları ile sosyal yönden de destek olabilecek bir platform kurulmasını amaçlamaktadır. Platform; tanısız ve nadir hastalıklar alanında hasta ve hasta dernekleri, bilim insanları, kamu kuruluşları ve toplumun geneline yönelik sağlık sistemi organizasyonunun sağlanması, bu alanda araştırma faaliyetlerinin artırılması ve bu faaliyetleri gerçekleştirecek paydaşları bir araya getirme, ulusal ve uluslararası biyobankaların entegrasyonu ve yine bu alanda bilim insanlarının yetiştirilmesine yönelik çalışmalar gerçekleştirmeyi hedeflemektedir. Bunlara ek olarak ülkemizde nadir hastalıkların ekonomik yükünün tespiti için örnek hastalıklar seçilerek, tanı, tedavi ve idame süreçlerinde ortaya çıkan ekonomik yükün belirlenmesi amaçlanıyor. Ayrıca bu çalışma ve araştırmalardan elde edilecek bulgular ile orta vadede yetim ilaç çalışmalarına da destek sağlanması planlanmaktadır”
Çocuk Genetik Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Yasemin Alanay bazı nadir hastalıklar hakkında şu bilgileri veriyor.
Saçları ve kirpikleri de beyaz!
Albinizm: Cildimizin, kaş, kirpik ve göz rengimizi belirleyen genetik özelliklerimiz. Anne babadan alınan özelliklere renk veren ise melanin pigmentleri. Albinizm hastalarında melanin pigmenleri oluşmuyor. Dolayısıyla bembeyaz bir cilt, beyaz kirpik ve kaşlarla dünyaya geliyorlar. Melanin pigmentlerinin olmaması onları güneş ışınlarına karşı hassas hale getiriyor, dikkat edilmezse cilt kanserine yakalanma oranları yükseliyor.
Çok Semptom bir Sendrom
CHARGE Sendromu: Kolobom, kalp problemleri, arka burun deliklerinin kapalı olması, Büyüme ve gelişme geriliği, genital organ anomalileri, kulak anomalileri gibi çoklu semptomlarla seyreden ve adını da bu semptomların baş harfinden alan nadir bir hastalık. CHD7 genindeki mutasyonlar genelde ilk kez ve tesadüfen ortaya çıkıyor. Bebeklik döneminde ortaya çıkan pek çok sağlık sorunu hayati tehlikelere neden olabiliyor.
Sinir ucu tümörleri
Nörofibromatozis: Dünya genelinde yaklaşık olarak 3000 kişide bir görülen bu hastalığın farklı tipleri, farklı şiddette gözlenir ve kesin bir sıklık vermek zordur. NF’nin en sık görülen belirtileri arasında deri lekeleri, tümörler, kemik anomalileri, optik sinir gliomu, nörofibromlar ve diğer nörolojik semptomlar yer alır. Tanı yöntemleri klinik muayene ve genetik testlere dayanmaktadır, ancak bilinen bir tedavisi yoktur.
Yaşamı tehdit ediyor
Spinal müsküleratrofi (SMA): Süt çocukluğu döneminde yaşamı tehdit edebilecek kadar ağır olan hastalığın nedeni omurilik ön boynuz hücrelerinin ilerleyici kaybı olarak açıklanıyor. Başlıca belirtisi ilerleyici kas güçsüzlüğü olan ve 10 binde bir görülen bu hastalığın bilinen bir tedavisi bulunmuyor.
Vosoritide tedavisi ile boy kısalığının şiddeti azalıyor!
Akondroplazi: Orantısız şiddetli boy kısalığına neden oluyor, 20 binde bir görülüyor. Bebeklikte hidrosefali, ani felce ve hatta ölüme neden olabiliyor. Büyürken sık kulak iltihabı, boy kısalığının yarattığı fiziksel güçlükler yaşam kalitesini etkiliyor. Yakın zamanda ilaç tedavisi ile kemik uzaması sağlanıyor.
En sık görülen genetik hastalıklardan biri
Kistik Fibrozis: Kalıtsal hastalıklar içinde en sık görülenler arasında yer alıyor. Tekrarlayan akciğer enfeksiyonları, ishal-beslenme bozukluğu ve pankreas yetmezliğiyle ilerliyor. Henüz kesin bir tedavisi bulunmasa da yoğun destek tedavisiyle hasta yetişkin yaşlara kadar hayatına devam edebiliyor.
Her lokmalarını özenle seçmeleri gerekiyor
Fenilketonüri: Fenilalanin isimli aminoasidin metabolize edilmesini sağlayan enzimin eksikliği sonucu oluşan bir hastalık. Ülkemizde 4 bin 500 kişiden birinde rastlanıyor. Yaşam boyu diyet ve takip gerektiriyor. Uygun tedavi uygulanmadığı takdirde ağır zihinsel engele neden olabiliyor. Bu nedenle hastaların her bir lokmalarını özenle seçmeleri gerekiyor. Günümüz tıp teknikleriyle doğum öncesi tanı konulabiliyor.