28 Şubat, her yıl dünya çapında Nadir Hastalıklar Günü olarak kabul edilmektedir. Nadir hastalıklar, toplumda görülme sıklığı düşük olan ve genetik ya da kronik etmenlerle ilişkilendirilen hastalıklardır. Bu hastalıklar, zamanında tanı ve tedaviyle yönetilebilir, bu nedenle erken teşhis ve bilimsel araştırmalar bu hastalıklarla mücadelede büyük önem taşır.
Erzincan İl Sağlık Müdürlüğü, nadir hastalıkların toplumda daha fazla bilinmesi gerektiğini belirterek, bu hastalıkların tanınması ve doğru tedavi yöntemlerinin uygulanması için farkındalık yaratılmasının kritik olduğunu ifade etti. Ülkemizde yaklaşık 5-6 milyon kişinin nadir hastalıklarla etkilendiği tahmin edilirken, Avrupa’da bu oran 30 milyon, Amerika Birleşik Devletleri’nde ise 25 milyon olarak öngörülmekte. Dünya genelinde bu hastalıklardan etkilenen kişi sayısının 400 milyon civarında olduğu düşünülmekte.
Nadir hastalıklar, genetik kökenli olup özellikle çocuklar üzerinde büyük etkilere yol açabilir. Yapılan araştırmalar, doğumdan itibaren ilk yaş içinde yaşanan ölümlerin %35'inin nadir hastalıklarla bağlantılı olduğunu ortaya koymakta. Ayrıca, nadir hastalıkların yol açtığı zihinsel ve fiziksel engellilik vakaları da sıkça karşılaşılan bir durumdur.
Bu hastalıkların erken teşhis edilmesi, tedavi edilmesi ve önlenmesi için özellikle kalıtsal metabolik hastalıklar konusunda farkındalık arttırılmalı. Bu alanda yapılan çalışmalar, erken tanı ve tedavi ile engelliliklerin önlenebileceğini göstermekte. Bunun yanı sıra, Dünya Sağlık Örgütü ve Avrupa Birliği gibi uluslararası kuruluşlar, ülkeleri nadir hastalıklarla mücadele konusunda daha fazla strateji geliştirmeye çağırmakta.
Konu hakkında uzman sağlık personelinin yetiştirilmesi, nadir hastalıklar için tanı ve tedavi merkezlerinin kurulması ve bu hastalıkların sıklıklarının tespitine yönelik çalışmalar yapılması büyük önem taşıyor. Ülkemizde bu hastalıklar konusunda ulusal bir strateji oluşturulması, erken tanı ve tedavi olanaklarının artırılması ve araştırmalara destek sağlanması gerektiği yadsınamaz bir gerçek.
